2026.09.11

長讀長定序資料釋出公告

親愛的使用者，您好：

本資料庫即日起新增釋出「長讀長定序資料（200例）」，歡迎符合條件之研究計畫團隊提出申請或聯繫進行資料取得。公告相關說明如下：

🔍方法摘要：

本批資料自已進行 Illumina 次世代定序之樣本中隨機挑選 200 例執行第三代長讀長定序。DNA經 SRE kit 篩選去除小於 10 kb 片段後，以 HiFi prep kit 96 建構SMRTbell 文庫，並採用 PacBio REVIO™ 系統進行單分子即時（Single Molecule Real-Time, SMRT）定序，各樣本平均覆蓋深度均大於 20X。原始資料經 SMRT Link （v25.4.0） 軟體之 CCS 模組產出高準確度 HiFi reads （CCS BAM 格式），並採用 PacBio WGS Variant Pipeline （v3.2.1） 比對至人類參考基因體 hg38 版進行後續分析，包含SNV/indel變異、結構變異、粒腺體變異、藥物代謝基因與甲基化等資料。

📁資料取得條件：

1. 本次 200 例長讀長定序資料將併入「全基因體定序數位資料集」釋出，於原申請案中經核准取得該資料集，且IRB中敘明使用全基因體定序資料之研究計畫者，即符合取得條件。IRB中如有註明使用特定平台（如短讀長定序、Illumina…等）之定序資料，則須變更IRB，納入長讀長定序資料或PacBio定序資料之說明。
   *若您有「IRB核准期限逾期」或「線上資料下載期限到期」之疑問，請洽案件承辦窗口。
2. 若您尚未申請該資料集，請依循本資料庫審查核准程序提出申請。

📁資料取得方式：

1. 提供硬碟設備（請洽案件承辦窗口）。
2. 於國網中心NCHC-iService之線上分析資源使用。
   （登入前之權限設定方式，請洽案件辦窗口）
   *請參考「GP1生醫核心設施 - 台灣杉三號生醫專用節點使用說明」

📁資料備份檔案格式與容量：

1. 釋出檔案格式： CCS BAM檔與PacBio WGS Variant Pipeline分析後各式檔案
2. 檔案容量（200例總計）： CCS BAM 檔約6.1 TB；分析後檔案約6.3 TB

📬參考資訊：
詳細內容請參考「長片段定序資料說明」

如對本次釋出資料有任何疑問或需要進一步資訊，歡迎隨時與本資料庫案件承辦窗口聯繫，謝謝！

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